重大突破！首次发现！-新疆医科大学

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重大突破！首次发现！

发布日期：2026-01-21　点击量：

1月15日

一项关于罕见先天性颅颌面畸形

的重大研究成果

在国际权威期刊《口腔病理学与医学杂志》

正式发表

新疆医科大学口腔医学院（附属口腔医院）

口腔颌面肿瘤外科团队

不仅通过高难度序列手术

成功救治了一名极罕见的

“颅面复制畸形”（俗称“面部重复畸形”）患儿

更在世界范围内

首次发现并证实了

PAX7基因特定突变与该疾病的直接关联

为这一极罕见疾病的病因探索与精准诊疗

提供了关键科学依据👍👍👍

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颅面复制畸形

是一种极端罕见的先天缺陷

患儿面部会出现

不同程度的结构重复

严重影响容貌、进食、呼吸及语言功能

目前全球文献记载不到35例

其救治涉及

复杂的颅颌面骨骼与软组织重建

对医疗团队的技术与多学科协作能力

提出了极致挑战

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面对这一世界级难题

我校口腔医学院

龚忠诚教授、李晨曦医生

组成了跨学科团队

依托学校坚实的临床平台与科研资源

于2020年与2023年分两阶段

为患儿实施个性化序列手术

术后

患儿口腔颌面形态

与呼吸、进食、语音等

基本生理功能恢复良好

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这一成功的救治案例

展现了我校附属医院

应对疑难危重复杂疾病的

顶尖临床能力

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成功的临床救治并非终点

在新疆医科大学“临床问题驱动科研创新”

的鲜明导向下

团队将临床实践中遇到的“未知”

转化为关键的科研命题

依托自治区和学校对医学研究的系统性支持

利用新疆人工智能影像辅助诊断重点实验室

自治区自然科学基金

新疆战略人才培养计划及高层次人才项目等

深入开展遗传学机制探索

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通过对患儿及其家庭的基因测序

与生物信息学分析

研究团队取得了里程碑式的发现：

在国际上首次识别出

PAX7基因上一个名为“c.1033G>C”的

病性突变

这一发现如同找到了

疾病的“遗传密码”

对未来的早期诊断和预防

具有重要意义

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基于详实的临床数据与深入的机制研究

团队系统回顾了

全球仅有的数十例报道

在总结已有疾病分类的基础上

提出了优化的临床分型与管理建议

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此次重大突破

不仅填补了学科认知空白

推动了精准诊疗体系的构建

也在推动学科发展与社会公益方面

产生了积极影响

为我国医疗科研事业的发展注入强劲动力

为全球的罕见颅颌面畸形研究与防治

提供了“中国方案”

该研究成果

已在中华口腔医学会全国学术会议上

作了汇报交流

并入选中国科学技术协会

2025年《中国临床案例成果数据库》

百强优秀病例

彰显了我校学术成果在国家层面的影响力

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新疆医科大学口腔医学院（附属口腔医院）口腔颌面肿瘤外科团队

该项成果

是我校坚持教研医深度融合发展的集中体现

依托优质临床资源与科研平台

学校在疑难重症救治中

锤炼团队、发展学科

培养了一批扎根边疆、服务全国的医学科研力量

他们勇闯医学前沿

以扎实的诊疗和原创的科研

不断提升区域重大疾病防治水平

为健康中国、健康新疆建设

持续贡献新医力量！

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